أعراض مرض ويلسون: دليل شامل لفهم الأعراض والتشخيص المبكر

يُعد مرض ويلسون (Wilson’s disease) اضطراباً وراثياً نادراً ناتجاً عن تراكم النحاس في أنسجة الجسم بسبب خلل في آلية التخلص من النحاس الزائد، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد، والدماغ، والعينين، وأعضاء أخرى. هذا التراكم السام يُسبب أعراضاً معقدة ومتعددة، تختلف بحسب المرحلة التي يُكتشف فيها المرض والعضو المصاب، وتُعد الأعراض السريرية المفتاح الأساسي لفهم تطورات هذا الداء وتقديم العلاج في الوقت المناسب.

يبدأ المرض عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وقد يتأخر التشخيص حتى مراحل لاحقة من الحياة، مما يجعل التعرف على الأعراض بدقة عاملاً حاسماً في تقليل المضاعفات وتحسين نوعية الحياة. في هذا المقال، سنقدم تحليلاً موسعاً لجميع الأعراض المرتبطة بمرض ويلسون، من العلامات الكبدية إلى الاضطرابات العصبية والنفسية، مع التطرق إلى أبرز الاختلافات بحسب الفئة العمرية ومدى تقدم المرض.

أولاً: الآلية المرضية لمرض ويلسون

لفهم الأعراض بشكل علمي، لا بد من توضيح الخلفية البيولوجية للمرض. يحدث مرض ويلسون بسبب طفرة في جين ATP7B، الموجود على الكروموسوم 13، وهو مسؤول عن إنتاج بروتين ينقل النحاس من الكبد إلى العصارة الصفراوية ليُطرح خارج الجسم. عند حدوث خلل في هذا البروتين، يتراكم النحاس داخل خلايا الكبد، ثم ينتقل تدريجياً إلى أعضاء أخرى كالدماغ والعينين والكلى.

عند تجاوز قدرة الكبد على تخزين النحاس، تبدأ الأعراض بالظهور تدريجياً وتتنوع تبعاً للعضو المصاب:

ثانياً: الأعراض الكبدية (Hepatic Symptoms)

تمثل الأعراض الكبدية المظهر الأول والأكثر شيوعاً للمرض، وخاصة عند الأطفال والمراهقين. وتتمثل هذه الأعراض في:

1. التهاب الكبد المزمن

قد تظهر علامات التهاب كبد خفيف تشبه إلى حد كبير التهابات الكبد الفيروسية مثل:

• إرهاق دائم

• ضعف الشهية

• ألم خفيف في الجزء الأيمن العلوي من البطن

• ارتفاع طفيف في إنزيمات الكبد (ALT وAST)

2. تليف الكبد

إذا لم يُشخّص المرض مبكراً، فإن النحاس المتراكم يؤدي إلى تليف الكبد:

• تضخم الكبد والطحال (Hepatosplenomegaly)

• علامات ارتفاع ضغط الوريد البابي مثل:

  • دوالي المريء

  • الاستسقاء (تجمع السوائل في البطن)

  • انخفاض بروتين الألبومين في الدم

3. فشل كبدي حاد (Fulminant Hepatic Failure)

في بعض الحالات النادرة، خاصة بين الأطفال، يحدث تدهور مفاجئ وشديد في وظائف الكبد:

• اصفرار الجلد والعينين (يرقان حاد)

• اضطرابات تخثر الدم (زيادة زمن البروثرومبين)

• اعتلال دماغي كبدي (تغيرات في الوعي، نوبات تشنج)

• غيبوبة كبدية قد تؤدي إلى الوفاة

ثالثاً: الأعراض العصبية (Neurological Symptoms)

تشكل الأعراض العصبية النمط الأساسي لظهور المرض في الفئة العمرية بين 15-30 سنة. هذه الأعراض غالباً ما تؤدي إلى تشخيص خاطئ كمرض باركنسون أو التصلب المتعدد، وتشمل:

1. الرعاش (Tremors)

• يظهر في اليدين وقد ينتشر إلى الرأس أو الجذع

• يكون في بعض الأحيان شديداً ومشوهاً للحركة (تُشبه رعشة “جناح الطائر”)

2. التشنجات العضلية والتصلب (Rigidity and Dystonia)

• صعوبة في التحكم بالعضلات

• تصلب الأطراف

• حركات لا إرادية

3. عسر النطق (Dysarthria)

• صعوبة في النطق بسبب ضعف عضلات الفم والحنجرة

• تغير في نبرة الصوت

4. اضطرابات المشي والتوازن (Ataxia)

• اختلال التوازن الحركي

• مشية غير منتظمة

5. نوبات تشنجية (Seizures)

• خاصة في الحالات المتقدمة مع إصابة شديدة في الدماغ

رابعاً: الأعراض النفسية (Psychiatric Symptoms)

تشكل الأعراض النفسية أحياناً العلامة الأولى للمرض، وخاصة في حالات البالغين، ويجري غالباً تشخيصها خطأً كاضطرابات اكتئابية أو ذهانية مستقلة.

1. الاكتئاب

• انخفاض في المزاج

• فقدان الاهتمام بالحياة

• اضطرابات النوم

2. القلق

• نوبات هلع

• اضطرابات قلق اجتماعي

3. العدوانية والتغيرات في السلوك

• سلوك متهور أو عدواني

• سهولة الاستثارة والغضب

4. الذهان والتوهمات

• حالات نادرة من الهلاوس السمعية والبصرية

• توهمات اضطهادية

خامساً: الأعراض العينية (Ophthalmologic Symptoms)

تُعد علامة كايسر-فلايشر (Kayser-Fleischer rings) إحدى أبرز علامات التشخيص البصري لمرض ويلسون:

1. حلقات كايزر-فلايشر

• تظهر كحلقة ذهبية-خضراء حول القرنية

• تنتج عن ترسب النحاس في غشاء ديسميت داخل العين

• يمكن رؤيتها بسهولة عبر المصباح الشقي (Slit Lamp)

2. تغيرات الشبكية

• في حالات نادرة، يمكن أن تظهر بقع في الشبكية نتيجة ترسب النحاس

سادساً: الأعراض الدموية (Hematological Symptoms)

ترسب النحاس في خلايا الدم يؤدي إلى تكسيرها، مما ينتج عنه:

• أنيميا انحلالية (Hemolytic Anemia):

  • انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء

  • ارتفاع في البيليروبين غير المباشر

  • نتائج اختبار كومبس سلبية

سابعاً: الأعراض الكلوية والجلدية

1. الأعراض الكلوية

• بيلة بروتينية (Proteinuria)

• بيلة أمينية (Aminoaciduria)

• حصى كلوية ناتجة عن ترسبات النحاس

2. الأعراض الجلدية

• تلون الجلد بلون داكن (hyperpigmentation)

• طفح جلدي نادر في حالات متقدمة

ثامناً: الأعراض العضلية والهيكلية

1. هشاشة العظام

• نتيجة خلل في أيض المعادن

• سهولة التعرض لكسور

2. آلام مفصلية

• خاصة في الركبتين والرسغين

جدول الأعراض بحسب العضو المصاب

تاسعاً: الاختلافات بين الأطفال والبالغين

• الأطفال: تميل الأعراض الكبدية للظهور أولاً، مع تشخيص خاطئ على أنه التهاب كبدي فيروسي.

• المراهقون والبالغون: تبرز الأعراض العصبية والنفسية، وقد تُشخّص خطأً على أنها اضطرابات نفسية مستقلة.

عاشراً: أهمية التشخيص المبكر وفهم الأعراض

فهم الأعراض التفصيلية يُساهم في الإسراع بتشخيص المرض قبل حدوث مضاعفات خطيرة مثل فشل الكبد أو تلف الدماغ الدائم. يُنصح أي طبيب يشاهد مريضاً يعاني من أعراض كبدية غير مفسّرة مع وجود مظاهر عصبية أو نفسية غير معتادة أن يفكر في مرض ويلسون كاحتمال رئيسي.

المصادر والمراجع

1. Roberts, E. A., & Schilsky, M. L. (2008). Diagnosis and treatment of Wilson disease: An update. Hepatology, 47(6), 2089-2111. https://doi.org/10.1002/hep.22261

2. Ferenci, P. (2017). Pathophysiology and clinical features of Wilson disease. Metabolic Brain Disease, 32(5), 725-728. https://doi.org/10.1007/s11011-017-0047-3